La terza edizione del volume è nata dalla necessità di adeguare il testo alla rapidissima evoluzione della cosiddetta medicina genomica nel corso degli ultimi anni. Il libro è stato aggiornato sia nei contenuti che nell'iconografia. Il libro è rivolto principalmente agli studenti del corso di laurea in Medicina e Chirurgia, ma è uno strumento di studio e di consultazione anche per gli specializzandi di varie discipline, per il medico che si trova ad affrontare nella pratica clinica problemi legati alla genetica e per gli studenti dei corsi di laurea delle Professioni Sanitarie e di Scienze Biologiche.